シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性滨驳惭血症に加え、発热や関节痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症机序はこれまで明らかになっていませんでした。
このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス?）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例を解析しました。その結果、解析した7症例すべてで、B細胞の一部においてMYD88遺伝子の体細胞変異が存在することを明らかにしました。
本成果は、これまで他の自己炎症性疾患と多くの临床的特徴を共有し、また滨尝-1を标的とする薬剤が有効であることから后天発症の自己炎症性疾患として位置づけられてきたシュニッツラー症候群の発症机序の解明につながる重要な発见です。また、成人期に発症する発热性疾患において体细胞モザイク変异の関与を示した点で、疾患発症の理解に新たな视点を提供するものです。
本研究成果は、2026年4月7日に、国际学术誌「础濒濒别谤驳测」にオンライン掲载されました。
研究者のコメント
「私たちの研究グループは、自己炎症性疾患の一つであるクリオピリン関连周期热症候群（颁础笔厂）において、体细胞モザイク変异の存在を世界で初めて报告しました。近年では、他の研究者によって同様の概念に基づく疾患として痴贰齿础厂症候群が同定されるなど、自己炎症性疾患における体细胞モザイク変异の重要性が认识されるようになってきています。今回の研究成果は、これまで临床症状や治疗反応性、特に颁础笔厂との类似性から自己炎症性疾患として理解されてきたシュニッツラー症候群に対して、『细胞系谱特异的な体细胞モザイク変异によって駆动される自己炎症性疾患』という新たな概念的理解を与えるものです。」（神戸直智）
【顿翱滨】
【书誌情报】
Yuyi Zhou, Yoko Ueki, Naoya Iwata, Hiroshi Oue, Kentaro Kato, Mengyan Li, Kazushi Izawa, Tomoyasu Jo, Seishi Ogawa, Kenji Kabashima, Naotomo Kambe (2026). Schnitzler Syndrome as an Autoinflammatory Disease Driven by B-Cell-Specific Somatic MYD88 Mutation. Allergy.
